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关注生命起点健康 预防出生缺陷发生

我国是全球出生缺陷婴儿的高发国家之一,有关专家指出,我国每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。为降低缺陷儿的发生率,2005年,政府决定将每年的9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。

今年的活动主题是:“出生缺陷早预防,健康中国我行动”

什么是出生缺陷?怎么预防?准爸妈们却了解得很少很少。今天小编就来为你答疑解惑。

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前,在母亲腹中里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿,脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。

什么是唐氏综合征(先天愚型)?

唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。唐氏综合征的主要临床表现

² 严重的智力低下

² 独特的面容,如眼距宽、鼻梁低

² 男性患者无生育能力,女性患者偶有生育能力

² 50%患儿伴有先天性心脏病

什么是开放性神经管缺损?

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管在发育过程中不能闭合所致,常造成死胎、死产、瘫痪等。

哪些因素会导致出生缺陷?

² 近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加

² 高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高

² 孕期营养缺乏(如叶酸缺乏)等可造成神经管畸形(如脊柱裂等)

² 孕妇发生病毒(如风疹病毒)感染会导致出生缺陷

² 孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率

² 孕妇使用某些药物可能致畸

² 孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡)可增加胎儿畸形的发生率

² 孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)

如何预防出生缺陷?

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险,就应该尽快找遗传优生专家进行咨询,一般最好在婚前进行,如果已经结婚最好在怀孕前进行,已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行,对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询,以免患儿失去最适当的治疗时机。

出生缺陷的三级预防

一级预防——防止出生缺陷儿的发生:

有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。

1、婚前检查  识别:

² 严重的遗传性疾病,根据遗传规律,推算下一代发病的风险,提出可以结婚,但限制生育、禁止生育。

² 指定的传染病,在传染期内应暂缓结婚;

² 有关的精神病在发病期内,暂缓结婚;攻击性精神病禁止结婚;

2、遗传咨询

由医学遗传的专业人员或医师,对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并提出婚育医学提议。有下列情况之一的夫妻应进行遗传咨询:

² 遗传病或先天畸形的家族史或生育史;

² 子女有不明原因智力低下;

² 不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡;

² 孕期接触不良因素或患有某些慢性病;

² 常规检查或常见遗传病筛查发现异常;

² 多年不育、高龄或其他情况。

3、孕前保健

² 孕前4至6个月进行孕前检查

² 怀孕前后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生

² 食盐加碘可预防地方性克汀病

² 孕前3个月接种风疹疫苗

² 远离毒品、戒烟、戒酒

² 女性应避免接触有害物质

二级预防——减少出生缺陷儿的发生:

主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以预防出生缺陷儿的出生。包括产前筛查、产前诊断

1、产前筛查:

产前筛查是指通过简便、经济、微创的方法在妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,获得发病风险的估计。

² 早孕期生化筛查+NT可以检出85%的唐氏儿,假阳性率低于5%

² 中孕期血清学筛查可以检出60%的唐氏儿,假阳性率低于5%

² 无创DNA可以筛查出99%的唐氏儿,假阳性率低于0.5%

2、产前诊断:

又称宫内诊断,是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,目的是早发现、早诊断和早采取措施。常用的方法有:超声检查观察胎儿结构、羊水穿刺染色体核型分析。

产前诊断指征:

² 高龄,畸形胎儿、染色体或基因异常胎儿生育史;

² 先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇;

² 遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;

² 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇;

² 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇;

² 羊水过多、羊水过少、发育受限等

² 产前筛查高危、形态学检查疑畸形

三级预防——对出生缺陷儿早发现早治疗,尽量改善其预后

² 进行新生儿先天性代谢疾病筛查和早期干预

² 对新生儿进行听力筛查,早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度

² 开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷,争取适时进行手术治疗

祝各位爸妈:孕育健康宝宝,燃亮幸福人生!

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